創(chuàng)新療法，幫助DMD患者早日恢復(fù)健康
創(chuàng)新療法，幫助DMD患者早日恢復(fù)健康...
什么是DMD呢？
DMD（Duchenne muscular dystrophy，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良）是一種罕見(jiàn)的X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生在男性中，大約3500個(gè)男嬰中就有1個(gè)患病。中國(guó)預(yù)估大約有7~9萬(wàn)名DMD患者2。DMD以進(jìn)行性肌肉萎縮和無(wú)力為特征，大部分患兒3～5歲左右發(fā)病，10歲左右可能會(huì)行動(dòng)受限，20歲左右可能會(huì)因呼吸衰竭、心功能衰竭而死亡1?；颊呒彝榇顺惺苤薮蟮男睦韷毫?。
有些患兒無(wú)法參加各種游戲活動(dòng)，需要其他人的幫助。雖然行動(dòng)能力受限，但DMD的孩子大多都很聰明，可以和其他孩子一樣正常讀書(shū)、聽(tīng)音樂(lè)、接受教育，并且成績(jī)可能會(huì)更好喔！
你知道什么是”全球DMD知曉日”嗎？
每年的9月7日被定為世界杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良知曉日（World Duchenne Awareness Day），旨在全世界范圍內(nèi)喚醒公眾對(duì)于這種疾病的重視。為什么日期定在9月7日呢？據(jù)說(shuō)DMD基因外顯子79個(gè)，而國(guó)外日期表達(dá)通常是日子在前、月份在后，所以選擇了9月7日作為全球DMD知曉日。
2021年9月7日，是第八個(gè)“全球DMD知曉日“。
國(guó)內(nèi)DMD患者有了新療法
目前國(guó)內(nèi)DMD治療通常為對(duì)癥治療法，藥物治療大多使用糖皮質(zhì)激素。糖皮質(zhì)激素的副作用大，會(huì)影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育。有研究表明3，隨病程及服藥時(shí)程的延長(zhǎng)，身高增長(zhǎng)緩慢的情況更加顯著，除此之外，患兒還會(huì)出現(xiàn)不同程度的庫(kù)欣貌、骨質(zhì)疏松、反復(fù)感染、肥胖等不良反應(yīng)。
今年8月，博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心在樂(lè)城先行區(qū)引入了3種境外已上市的創(chuàng)新藥EXONDYS 51、VYONDYS 53 、AMONDYS 45，這些藥適用于治療經(jīng)檢測(cè)證實(shí)第51、53、45號(hào)外顯子跳躍治療的DMD患者。該反義寡核苷酸療法可提高抗肌萎縮蛋白陽(yáng)性肌纖維的比例，同時(shí)患者6分鐘步行試驗(yàn)距離延長(zhǎng)，治療期間未見(jiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)4。較傳統(tǒng)激素療法而言，該療法能從疾病根源上糾正和恢復(fù)抗肌萎縮蛋白產(chǎn)生。
目前，全球處于臨床階段的藥物大約有17個(gè)，更多的創(chuàng)新療法可能會(huì)給DMD帶來(lái)更大益處。
讓更多人關(guān)注DMD！
在“全球DMD知曉日”來(lái)臨之際，希望有更多的人知曉并關(guān)注DMD，并給予患兒和家屬更多關(guān)注。對(duì)DMD知曉率越高的國(guó)家，DMD患者的診治越規(guī)范，越有助于推動(dòng)治療藥物的基礎(chǔ)與臨床研究的開(kāi)展！
關(guān)于博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心
博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來(lái)醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將最先進(jìn)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)前所未有的希望”。
參考文獻(xiàn)
[1] 中國(guó)罕見(jiàn)病指南（2019版）
[2]張成, 林金福. 我國(guó)Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥研究現(xiàn)狀及存在問(wèn)題. 中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志, 2018, 18(7): 470～474
[3]楊書(shū)婷,杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒激素治療的長(zhǎng)期隨訪研究,重慶醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文（2020 年 6 月）
[4] 張成, 李歡. Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥治療研究進(jìn)展及應(yīng)用前景. 中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志, 2018, 18(07): 480～493
審批編號(hào)：202109060021
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