【導(dǎo)語】近日，智因東方與中國抗癲癇協(xié)會(huì)達(dá)成合作，共同開展中國癲癇基因1.0項(xiàng)目。由中國抗癲癇協(xié)會(huì)臨床遺傳學(xué)家協(xié)作完成結(jié)合臨床特征的數(shù)據(jù)解讀，這一合作將助力中國癲癇疾病的精準(zhǔn)診斷。

智因東方與中國抗癲癇協(xié)會(huì)簽訂合作協(xié)議

正式加入中國癲癇基因1.0項(xiàng)目

      7月17日，中國基因大數(shù)據(jù)診斷技術(shù)公司智因東方與中國抗癲癇協(xié)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與藥物不良反應(yīng)專業(yè)委員會(huì)達(dá)成合作，雙方簽約儀式在第四屆CAAE中國癲癇精準(zhǔn)醫(yī)療論壇上隆重舉行。

中國抗癲癇協(xié)會(huì)段立嶸副秘書長主持會(huì)議

      智因東方創(chuàng)始人谷為岳董事長、中國抗癲癇協(xié)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與藥物不良反應(yīng)專業(yè)委員會(huì)主任委員廖衛(wèi)平教授，代表各自主體簽署了協(xié)議。雙方將在遺傳病基因檢測報(bào)告的專業(yè)化解讀和推進(jìn)中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0) 項(xiàng)目的全外顯子測序（WES）及全基因組測序（WGS）大數(shù)據(jù)計(jì)劃等方面展開全面合作。

中國抗癲癇協(xié)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與藥物不良反應(yīng)專業(yè)委員會(huì)主任委員

廖衛(wèi)平教授介紹中國癲癇基因1.0項(xiàng)目 

      癲癇遺傳病基因檢測已進(jìn)入WES/WGS階段，基因檢測公司可以提供測序、生物信息分析，并借助大數(shù)據(jù)給與變異致病性注釋，同時(shí)，還需要結(jié)合患者的臨床表型進(jìn)行數(shù)據(jù)解讀，以輔助臨床醫(yī)生診斷疾病。 

      在過去，這一完整流程全部由基因檢測公司來完成。鑒于癲癇疾病的復(fù)雜性和臨床醫(yī)學(xué)的專業(yè)性，針對最后一步的結(jié)合臨床特征的數(shù)據(jù)解讀工作，智因東方傾向于聘請中國抗癲癇協(xié)會(huì)臨床遺傳學(xué)家來參與完成，以令報(bào)告結(jié)論更為嚴(yán)謹(jǐn)和專業(yè)。本次合作，可謂開啟了這一新模式的先河。

智因東方谷為岳董事長介紹公司理念與技術(shù)優(yōu)勢

      基因大數(shù)據(jù)已越來越成為遺傳病基因診斷的關(guān)鍵要素。作為中國基因大數(shù)據(jù)診斷技術(shù)的領(lǐng)軍企業(yè)，智因東方加入中國癲癇基因1.0項(xiàng)目，將助力中國癲癇疾病的WES/WGS基因-表型大數(shù)據(jù)的采集和挖掘，以進(jìn)一步推進(jìn)對癲癇疾病的精準(zhǔn)診斷，造福廣大癲癇患者。

關(guān)于北京智因東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心

      智因東方是中國精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)，率先將醫(yī)學(xué)外顯子、全外顯子、全基因組測序等技術(shù)，以及大數(shù)據(jù)及AI技術(shù)應(yīng)用于遺傳病診斷，構(gòu)建了業(yè)內(nèi)最大的中國人基因-表型數(shù)據(jù)庫，并以卓越的數(shù)據(jù)采集技術(shù)、全自動(dòng)精準(zhǔn)診斷AI云平臺、大數(shù)據(jù)科研素材自動(dòng)挖掘平臺等硬核科技，以及覆蓋多學(xué)科多領(lǐng)域的精準(zhǔn)診斷產(chǎn)品和服務(wù)體系，成為了業(yè)內(nèi)領(lǐng)先的一站式NGS精準(zhǔn)診斷實(shí)驗(yàn)室及大數(shù)據(jù)整體解決方案提供商。 

關(guān)于中國抗癲癇協(xié)會(huì)

      中國抗癲癇協(xié)會(huì)（China Association Against Epilepsy, CAAE）于2005年6月成立，是國家衛(wèi)生健康委員會(huì)主管、民政部登記注冊的國家一級協(xié)會(huì)，是由致力于癲癇治療、預(yù)防與控制的神經(jīng)內(nèi)科、外科、兒科和電生理專業(yè)工作者及精神、心理和社會(huì)學(xué)方面的專家學(xué)者、醫(yī)藥企業(yè)和社會(huì)相關(guān)人士自愿組成的全國性的社會(huì)團(tuán)體。

關(guān)于中國癲癇基因1.0項(xiàng)目

      中國癲癇基因1.0 (C-epg1.0)項(xiàng)目是中國抗癲癇協(xié)會(huì)（CAAE）發(fā)起的癲癇基因診斷與研究的項(xiàng)目，其主要目標(biāo)是將癲癇基因檢測在臨床中得到更好的應(yīng)用 ，在癲癇診斷和治療中發(fā)揮更大的作用。

      此項(xiàng)目中，臨床癲癇專家、科學(xué)家以及基因檢測專家將在合作。通過對家庭三人組（患者與父母）進(jìn)行外顯子測序或全基因組測序，對1萬例無獲得性病因的癲癇患者進(jìn)行基因檢測，并培養(yǎng)能進(jìn)行基因檢測結(jié)果分析和判讀的癲癇專家。除了科學(xué)研究外，每位患者的基因檢測結(jié)果將被單獨(dú)進(jìn)行分析，項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)將為每位患者提供可能的遺傳診斷和治療建議。

      同時(shí)，項(xiàng)目積極尋找新的基因、新表型以及遺傳損傷和臨床嚴(yán)重程度間的相互關(guān)系。通過癲癇學(xué)家、患者和序列變異解讀專家更密切的互動(dòng)，建立評估遺傳變異因果的新方法，并結(jié)合臨床信息提供個(gè)體化治療策略。

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